引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，较后确定治疗方案。矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片（骨龄片），以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度（如果骨骺闭合，则再无治疗可能）和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案。

 

    需要考虑生长素治疗者，还要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血常规、尿常规和甲状腺素，和生长激素激发试验，以了解生长素水平。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症，极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振（MRI）或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。